新生儿疾病筛查是防治某些先天性遗传代谢性疾病造成儿童智力障碍的有效方法，对提高人口素质具有积极意义。本市自上世纪八十年代初在部分医院开展新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查工作起，已有300多名患儿经及时诊断和治疗后正常成长，对提高本市人口素质起到了积极的作用。
为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》和《上海市母婴保健条例》的有关要求，提高本市新生儿疾病筛查工作水平，保障本市儿童的身心健康，现就进一步规范本市新生儿疾病筛查工作提出如下几点意见，望遵照执行。
一、筛查对象 本市各级各类医疗机构应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。
二、筛查项目 目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。
三、筛查、确诊和随访程序（见附件1）
（一）告知：新生儿疾病筛查应当遵循知情选择原则。在实施新生儿疾病筛查前，接产医疗机构应当发放《上海市新生儿疾病筛查须知》，将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，经其认可同意，并在接产医疗机构印制的《新生儿疾病筛查告知》上签字后方可对婴儿进行采血。
（二）采血：接产医疗机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件2）的要求进行采血，制成血样标本，并做好登记。
血样标本应当按照《关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和专送的通知》[沪卫妇儿（1999）17号]的有关要求，在24小时内交邮政部门送往定点的实验室检测机构。
（三）实验室检测：定点实验室检测机构应当在收到标本后24小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即退回，并要求重新采集。检测机构应当在接到标本后5个工作日内进行检测，对可疑阳性病例出具可疑阳性报告，并在2天内通知婴儿居住地所在的区县妇幼保健所。
（四）追访、确诊、治疗和跟踪随访：区县妇幼保健所在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当立即电话或书面通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后7个工作日内携婴儿至确诊治疗机构就诊。
确诊治疗机构应当在7个工作日之内出具确诊报告，对确诊患儿立即给予治疗，并协助区县妇幼保健所，对患儿开展跟踪随访和定期的体格和智能发育评估。
因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，区县妇幼保健所应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。
四、机构和职责分工 （一）接产机构。接产机构是经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的采血工作。
接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查工作，负责做好对家长的告知工作，及时解答他们的疑问；负责做好采血卡片登记、与邮政部门的交接与签收，以及资料保存等工作；负责协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。
采血工作人员应当接受定点实验室检测机构的业务培训和指导，严格按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范》（附件2）的要求，做好采血、血样标本制作和保存等工作。
（二）实验室检测机构。目前，本市定点的实验室检测机构有：上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心、上海市第二医科大学附属新华医院新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。现有接产机构与定点实验室检测机构划分见附件5。
实验室检测机构应当按照《上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范》（附件3）的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，将检测结果定期反馈采血机构；做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生行政部门。实验室检测机构应当定期对接产机构工作人员进行业务培训和指导。
（三）确诊治疗机构。确诊治疗机构应当具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等专业技术力量。目前，本市新生儿遗传代谢性疾病的确诊治疗机构与实验室检测机构相同。
确诊治疗机构应当按照《上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊治技术规范》（附件4）的要求，建立健全各项规章制度；对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务；为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做好患儿的随访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随访资料的保存。
（四）追踪随访机构。本市各区县妇幼保健所为新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。
追踪随访机构应当依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在要求的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。
五、收费 新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的实验室检测收费按上海市卫生局、市物价局核准颁发的收费标准执行。
六、原《关于本市开展新生儿疾病筛查工作的通知》[沪卫妇儿（1996）7号]和《关于加强本市新生儿筛查工作几点意见的通知》[沪卫妇儿（1998）1号]自本文件发布之日起停止执行。
附件：1、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图
2、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范
3、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范
4、上海市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症诊治技术规范
5、本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分
上海市卫生局
二ＯＯ四年十月廿九日
